روش جدید غیرتهاجمی برای تشخیص تریزومی های 13، 18 و 21 ( NIPT )

سندرم داون شايع ترين آنيوپلوئيدي در انسان با شيوع تقريباً 1 در 700 است. ريسک ابتلا جنين به سندرم داون با افزايش سن مادر زياد مي شود بطوريکه يک خانم 45 ساله داراي ريسک 1 به 35 است. افراد مبتلا به سندرم داون توان ذهني پايين تر از حد ميانگين دارند و به طور معمول دچار ناتواني ذهني خفيف تا متوسط هستند. افراد مبتلا ممکن است دچار مشکلات زير شوند: بيماري هاي مادرزادي قلبي، ابتلا سريع به بيماري هاي عفوني، مشکلات تنفسي و برخي ناراحتي هاي گوارشي. بايد توجه داشت به طور کلي تمرکز برنامه هاي غربالگري دوران بارداري بر روي تشخيص سندرم داون، NTDs و دو آنوپلوئيدي اتوزومال ديگر که کمتر شايع هستند يعني تريزومي 18 (سندرم ادوارد) و تريزومي 13 (سندرم پاتو) است. تريزومي هاي 18 و 13 نيز مانند سندرم داون در سه ماهه اول و دوم شايعتر از موقع زايمان بوده و به ميزان زيادي سقط خود بخودي در آنها اتفاق مي افتد. مبتلايان به تريزومي 18 و 13 داراي عمر کوتاه مدتي بوده و فقط 5 تا 10 درصد آنها تا يک سالگي زنده مي مانند.
طي دهه هاي اخير روش هاي مختلفي شامل اندازه گيري مارکرهاي شيميايي و پارامترهاي سونوگرافي و همچنين ترکيب اين دو با هم براي غربالگري اين سندرم ها ابداع شده است اما در سال 1997دانشمندان به وجود DNA جنين در خون مادر پي بردند. اين کشف، اساسي شد براي ظهور روشهاي غير تهاجمي تشخيص آنوپلوئيديها طي دوران بارداري. اصول اين روش که Cell Free DNA ناميده مي شود بر پايه اندازه گيري DNA آزاد در پلاسما است که از سلول هاي جفت آزاد مي شوند. در اين روش بدون نياز به پرزهاي جنيني روش ( CVS ) نمونه گيري از مايع آمنيوتيک (آمنيوسنتز)، از چند ميلي ليتر خون وريدي مادر استفاده مي شود. در اين تست بطور همزمان تريزومي هاي 21، 18 و 13 با حساسيت 9/99 درصد بررسي مي شوند.