روش جدید غیرتهاجمی برای تشخیص تریزومی های 13، 18 و 21 ( NIPT )

سندرم داون شایع ترین آنیوپلوئیدی در انسان با شیوع تقریباً 1 در 700 است. ریسک ابتلا جنین به سندرم داون با افزایش سن مادر زیاد می شود بطوریکه یک خانم 45 ساله دارای ریسک 1 به 35 است. افراد مبتلا به سندرم داون توان ذهنی پایین تر از حد میانگین دارند و به طور معمول دچار ناتوانی ذهنی خفیف تا متوسط هستند. افراد مبتلا ممکن است دچار مشکلات زیر شوند: بیماری های مادرزادی قلبی، ابتلا سریع به بیماری های عفونی، مشکلات تنفسی و برخی ناراحتی های گوارشی. باید توجه داشت به طور کلی تمرکز برنامه های غربالگری دوران بارداری بر روی تشخیص سندرم داون، NTDs و دو آنوپلوئیدی اتوزومال دیگر که کمتر شایع هستند یعنی تریزومی 18 (سندرم ادوارد) و تریزومی 13 (سندرم پاتو) است. تریزومی های 18 و 13 نیز مانند سندرم داون در سه ماهه اول و دوم شایعتر از موقع زایمان بوده و به میزان زیادی سقط خود بخودی در آنها اتفاق می افتد. مبتلایان به تریزومی 18 و 13 دارای عمر کوتاه مدتی بوده و فقط 5 تا 10 درصد آنها تا یک سالگی زنده می مانند.
طی دهه های اخیر روش های مختلفی شامل اندازه گیری مارکرهای شیمیایی و پارامترهای سونوگرافی و همچنین ترکیب این دو با هم برای غربالگری این سندرم ها ابداع شده است اما در سال 1997دانشمندان به وجود DNA جنین در خون مادر پی بردند. این کشف، اساسی شد برای ظهور روشهای غیر تهاجمی تشخیص آنوپلوئیدیها طی دوران بارداری. اصول این روش که Cell Free DNA نامیده می شود بر پایه اندازه گیری DNA آزاد در پلاسما است که از سلول های جفت آزاد می شوند. در این روش بدون نیاز به پرزهای جنینی روش ( CVS ) نمونه گیری از مایع آمنیوتیک (آمنیوسنتز)، از چند میلی لیتر خون وریدی مادر استفاده می شود. در این تست بطور همزمان تریزومی های 21، 18 و 13 با حساسیت 9/99 درصد بررسی می شوند.